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对于一些家庭来说,癌症风险代代相传。但精准医疗被寄予厚望

2022-06-27 15:21 更新   0 条评论


米歇尔布雷迪记得她的女儿艾迪是多么热爱生活。

即使艾迪在九岁时接受了癌症治疗,米歇尔说她是无私和勇敢的。

“她是一个令人难以置信的小孩子。非常聪明,非常非常漂亮。我知道很多父母都这样评价他们的孩子,但她确实如此。”

艾迪患有一种罕见的骨癌。她的胫骨不得不用腿上的假骨替换,她在医院度过了几个月的严酷化疗。但这不会是她最后一次 与癌症擦肩而过。

“当她 14 岁的时候,她一天早上起床,突然间——没有任何迹象,这是她第一次患癌症的五年——她无法说话,癫痫发作,”米歇尔说。

“她被救护车送往医院。几天后,我们被告知她患有无法手术的脑瘤。”

米歇尔知道还有更多的事情发生。她的小女儿在这么短的时间内会患上两种不同的癌症,这没有任何意义。

基因检测显示艾迪患有李弗拉美尼综合征(LFS)。

它是 TP53 基因的遗传突变,它被称为“基因组的守护者”,因为它可以阻止癌症的形成。但是对于有 LFS 的人来说,这个过程会出错。

“艾迪知道癌症的严重性,因为她在九岁时就经历过,”米歇尔说。

“她看到她在病房里照顾的孩子因癌症而丧生。

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